Procedimento inédito na região: análise genética para diagnóstico de doença é realizada no hospital de Pádua

A suspeita é de que o paciente tenha uma doença neurológica rara, só descoberta através desse tipo de exame

O ambulatório especializado em doenças raras do Hospital Hélio Montezano, de Santo Antônio de Pádua, no Noroeste Fluminense, vem desenvolvendo um importante trabalho no diagnóstico e tratamento de inúmeras doenças raras no município.

Sob a responsabilidade do médico João Gabriel Lima Daher, geneticista e especialista em doenças raras, foi realizado no ambulatório nesta semana um procedimento inédito na região, de análise genética em um senhor de 70 anos de idade, morador do distrito de São Pedro.

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O material genético coletado irá auxiliar no diagnóstico definitivo da enfermidade do paciente. Segundo o médico João Gabriel, há suspeita de que a enfermidade deste paciente seja uma doença neurológica rara só descoberta através desse exame. Ao SF Notícias o médico falou sobre o procedimento. “Com o teste de sequenciamento genético o diagnóstico da doença é confirmado de forma definitiva, uma vez que encontramos a alteração no gene que causa essa doença rara. Em algumas situações, dependendo da alteração identificada no exame é possível prever a gravidade da doença, o tipo de manifestação e a resposta (ou não) a determinado tratamento” – explicou.

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