Nos últimos dias, o vídeo da jovem Patrícia Estofel, mãe do pequeno Pedro de 1 ano, tem emocionado moradores de São Fidélis e região. Pedro foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara e progressiva que afeta principalmente meninos e compromete a função muscular ao longo do tempo.
Patrícia e o marido Pablo Maia conversaram com o SF Notícias e compartilharam um pouco mais da história do pequeno. “Pedro começou com alguns atrasos motores, o que acendeu um alerta, até porque eu sou enfermeira neonatologista e o pai é Educador Físico e professor. Ele fez o exame de CPK, que não tem no teste do pezinho, e deu super alto” – relata a mãe.
Posteriormente, o exame genético confirmou a DMD. O caso, porém, envolve uma mutação específica – deleções nos éxons 8 e 9 do gene DMD – que o torna inelegível para a terapia genética ELEVIDYS, atualmente utilizada em determinados tipos da doença.
A distrofia muscular de Duchenne é caracterizada pela ausência da distrofina, proteína essencial para a saúde dos músculos. Com a mutação identificada em Pedro, os tratamentos disponíveis atualmente não conseguem interromper a progressão da doença. O prognóstico é de perda gradual da mobilidade, tornando necessário acompanhamento com diversos especialistas, além de terapias e exames contínuos.
Os pais têm ressaltado a importância da conscientização sobre a investigação precoce. Como a DMD não é detectada no teste do pezinho, a observação de sinais como atrasos motores pode ser fundamental para antecipar o diagnóstico e permitir um acompanhamento médico adequado. Eles também orientam sobre a realização do exame de CPK, que é de baixo custo e de extrema importância.
A família mantém a esperança de que novos estudos tragam alternativas de tratamento nos próximos anos. Emocionado, o pai agradeceu o apoio da população que está orando pelo Pedro. “A nossa fé, nossa esperança é que em breve ele possa tomar as medicações que estão sendo estudadas. Tem vários estudos em andamento, se Deus quiser quando chegar a fase que ele possa tomar, que é a partir dos 4 anos de idade, a gente pede muito a Deus que a medicina esteja avançada e saia essa solução pra ele” – disse o pai.
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